Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlő­dött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszer­vezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.

Nagy fába vágta fejszéjét a londoni olimpia idején a brit kormány, ami­kor David Cameron akkori miniszterelnök bejelentette, hogy „The 100,000 Genomes Project” néven óriási, úttörő vállalkozásba kezdenek. A program során százezer genom szekvenálásával példa nélküli adatbázist hoznak létre, mivel a genetikai adatokhoz a betegek állapotát és teljes kórtörté­netét is hozzárendelik, így minden eddiginél teljesebb kép alkotható első­sorban a daganatos, valamint a ritka betegségekről. Nézzük, hogy áll most ez a gigászi projekt, és hogyan lehetett kivitelezni, megtervezni azt – mert a program indításakor sem a megfelelő hardverkapacitás, sem a szükséges technológia nem állt rendelkezésre, de még a megfelelő szakembergárda nagy részét is ki kellett képezni!

Életmódunk miatt az alacsony magnéziumszint okozta problémákkal egyre gyakrabban kell számolnunk. A hipomagneziémia aluldiagnosztizált álla­pot, előfordulása kb. 2% az átlagpopulációban, a lappangó esetek aránya egyes betegcsoportokban akár 80% is lehet. A Mg anyagcseréjét a bél­ből történő felszívódás, a renális visszaszívódás és a csontbeli raktározás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak több genetikai vagy farmakológiai eredetű, alacsony magnéziumszinttel járó állapotot. A megfelelő fiziológiás Mg-forrást biztosító étkezés annak általános pozitív hatása miatt is támogatandó. Hazánkban az ajánlott napi bevitel 375 mg. Túladagolástól főként krónikus veseelégtelenségben kell tartani. A cikkben a Mg fiziológiás és egyes kórfolyamatokban betöltött szerepét ismertetjük.

A COPD krónikus, progresszív légúti gyulladás számos fenotípussal. Napjainkban csak tüneti terápiái léteznek. COPD-ben nem csupán a légzőrendszer beteg, hanem szisztémás gyulladás is detektálható. A terápia két nagy, forrongó területe a szteroidok (és kombinációik) helye a kezelésben, illetve a hörgtágítók gyulladásra kifejtett hatása. Cikkünk az inhalációs kortikoszteroidok helyét keresi a COPD terápiájában. Általánosságban a nagy dózisú szteroidnak nincs terápiás előnye a közepes dózissal szemben COPD-ben. A szteroid elhagyásához a kezelés előtti fenotípust kell figyelembe venni.

A teljes genomra kiterjedő asszociációs tanulmányok és rendszerbiológiai isme­reteink lehetővé tették a 2-es típusú diebéteszre hajlamosító polimorfizmusok és biomarkerek felismerését. Ezzel új távlatok nyíltak meg a cukorbetegség személyre szóló gyógyszeres kezelésének farmakogenetikán alapuló fejlesztésében. A diabé­tesz kockázatát befolyásoló genetikai polimorfizmusok némelyike egyik vagy másik antidiabetikum hatásosságával is összefügg. Csökken a távolság a valóság és a dia­bétesz személyre szabott kezelésének víziója között.

Az elmúlt 20 évben jelentősen nőttek a mentális betegségek okozta terhek és felgyorsult a klinikai idegtudomá­nyok integrációja. Amikor az 1990-es években megjelentek az első köz­lemények arról, hogy 2020-ra az iszkémiás szívbetegség után világ­szerte a depresszió, pontosabban az unipoláris major depresszió lesz a má­sodik legnagyobb társadalmi teher – direkt és indirekt költségeket okozó betegség –, sokan kételkedtek és kevesen vették komolyan.

Új módszert alkalmaztak a nehezen felfedhető kromoszómaeltérések kimutatására, melynek segítségével 33 olyan gént azonosítottak, mely kapcsolatba hozható az autizmus és az ehhez társuló egyéb zavarok kialakulásával – ezek közül 22 gént most első ízben sikerült detektálni.

Az epidermális növekedési faktor receptora (EGFR) által vezérelt jelátvitel központi szerepet játszik az NSCLC és más tumorok proliferációjának, túlélésének és differenciálódásának szabályozásában. 

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.